Uma equipe do Departamento de Oftalmologia e Ciências Visuais da Escola Paulista de Medicina (EPM/Unifesp) – Campus São Paulo realizou, nos dias 19 de setembro e 3 de outubro de 2022, uma cirurgia para aplicação de terapia gênica em uma criança portadora de amaurose congênita de Leber ou retinose pigmentar relacionadas ao gene RPE65, doença rara da retina que provoca movimentos involuntários e repetitivos dos olhos, cegueira noturna e alteração do campo visual periférico, podendo levar à cegueira se não for tratada corretamente. O procedimento foi realizado no Hospital São Paulo, hospital-escola da Unifesp, e já proporcionou melhora na visão de acordo com os responsáveis por conduzir o tratamento.

“Terapia gênica é uma nova forma de tratamento que insere material genético em um organismo com finalidade terapêutica. Essa terapia usa um vetor para carregar o DNA para dentro da célula. No caso desta terapia gênica realizada para tratamento da retina, o vetor usado foi um adenovírus associado que carrega o gene RPE65, o medicamento é o vetor viral chamado voretigeno neparvoveque-rzyl (Luxturna, Novartis)”, explica a coordenadora da equipe, Juliana Sallum.

Para realizar a cirurgia inédita no serviço público, o Departamento de Oftalmologia da EPM/Unifesp adequou as instalações do seu centro cirúrgico, com equipamentos novos e ambientes com proteção biológica contra contaminação microbiana e por partículas, além de treinar equipe de oftalmologistas, enfermagem e farmacêuticos(as) para estes procedimentos. Esse preparo todo associado ao time de pesquisa clínica com expertise na condução de protocolos reafirma o departamento como Centro de Referência em Doenças Genéticas da Retina.

“Esse foi um passo de um caminho de importante evolução para pacientes com graves problemas oculares. Estamos confiantes e animados que o trabalho progrida e que possamos tratar pacientes brasileiros que sofrem de cegueira até outrora irreversível”, completa Sallum.

Grupo é especializado em aplicações da terapia gênica

A terapia gênica é vista como uma nova forma de tratar uma doença ocasionada por um defeito genético. São mutações nos genes que causam alteração da função das proteínas. A equipe já vem estudando essas doenças hereditárias da retina há mais 30 anos e contribuindo para o desenvolvimento de terapias gênica para algumas destas doenças. “Com relação a essa terapia para o gene RPE65 já trabalhamos para que se tornasse realidade desde 2007. Realizamos a genotipagem e estudo de história natural de pacientes a doença da retina relacionada a este gene. O grupo de pesquisa também participa de outras iniciativas relacionadas a outros genes relacionados às distrofias de retina”, ela destaca.

Embora inicialmente esteja sendo usada especificamente para o tratamento de amaurose congênita de Leber ou retinose pigmentar relacionadas ao gene RPE65, a terapia gênica tem apresentado resultados animadores com melhora no campo visual e na cegueira noturna, prevenindo a progressão dos casos para cegueira. Futuramente, esta nova forma de tratar pode ser usada para tratamento de doenças mais prevalentes. “Nesse sentido, existem estudos para outras doenças mais frequentes da retina em fase de pesquisa clínica e devem evoluir. As terapias avançadas, genéticas e celulares, despontam como potencial alternativa, com muitos estudos e pesquisas necessários nesta área”, conclui a coordenadora da equipe.

Com informações da matéria Equipe do Departamento de Oftalmologia da EPM/Unifesp realiza cirurgia pública inédita no Brasil